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Dystrophin基因3～5号外显子缺失连接片段的克隆和测序
2007/7/25
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失突变是导致假肥大型肌营养不良症的最常见基因突变类型，占所有突变类型的55%～65%。dystrophin基因缺失的机制至今未完全阐明，为对dystrophin基因缺失机制作继续探讨研究，我们继在国内首次直接用PCR法完成了45～54号外显子长片段基因缺失连接片段的克隆和测序后，再次用该方法成功克隆3～5号外显子缺失的连接片段，其中2号内含子上发生断裂的序...
假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种致死性X－连锁隐性遗传病，由位于染色体Xp21.2的抗肌萎缩蛋白 (dystrophin) 基因突变导致肌细胞膜的骨架蛋白dystrophin缺乏所致。患者常在12岁左右不能行走，20 岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭，其中绝大多数患者由于膈肌萎缩而死于呼衰。对DMD的治疗至今仍无良方，只有纠正或弥补其基因缺陷才能从根本上治疗DMD。基于此点，细胞治疗日受瞩目。成肌...