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搜索结果: 1-15 共查到知识库 医学遗传学相关记录1117条 . 查询时间(3.631 秒)
近日,医学部许兴智教授/彭斌副教授团队在国际顶级学术期刊《Proc Natl Acad Sci U S A》发表了题为ASPM promotes ATR-CHK1 activation and stabilizes stalled replication forks in response to replication stress 的原创性研究成果。该报道揭示了ASPM作为支架蛋白促进TopBP...
2022年6月17日,Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示,PiT2-loop7...
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》(PNAS) 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。
耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染,容易漏检,部分多重耐药菌治疗困难,能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组,对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性,以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议,望引起国内业界对该菌的重视,助力该菌感染诊治防控难题的解决。
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低...
回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况,了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。 方法:采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值,对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查,采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测,并用Sanger测序法验证。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法:对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dep...
对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法:收集先证者及其家系成员的临床资料(共 3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg:C);免疫比浊法检测D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量等指标以明确表型诊断。提取先...
研究胚胎移植前人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)宫腔灌注是否改善反复着床失败患者冻融胚胎移植的助孕结局。方法:采用前瞻性随机对照研究,纳入拟行复苏胚胎移植且符合反复着床失败(repeated implantation failure,RIF)诊断、并排除其他因素(如子宫畸形、宫腔分粘术后、输卵管积液、内分泌疾病、子宫内膜异位症)的患者140例,并...
腺苷酸环化酶5 (adenylate cyclase 5,ADCY5)是膜结合型腺苷酸环化酶家族的成员之一,它把三磷酸腺苷转化为第二信使环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)和焦磷酸盐。cAMP本身是糖代谢和脂代谢的关键调节因子。一些ADCY5基因遗传变异与糖代谢相关指标、2型糖尿病和妊娠期糖尿病相关。功能研究显示ADCY5可能通过在人类胰岛中葡萄糖偶...
本研究旨在研究B型流感病毒Vero细胞适应株作为母本,遗传重配制备B型流感病毒Vero细胞适应株。选择WHO推荐2017—2018年疫苗株B/massa chusetts/2/2012(简称BX-51B)与实验室原有母本株B/Malaysia/2506/2004Va(简称Bv)共同感染鸡胚和Vero细胞,用抗Bv血清筛选重配病毒,空斑纯化筛选出含有流行株表面抗原的Vero细胞适应株。
研究二甲双胍是否通过下调c-Myc增强人乳腺癌MDA-MB-231细胞对他莫昔芬的敏感性。方法:CCK-8法、平板集落形成实验、流式细胞术和Transwell实验检测二甲双胍和他莫替芬单独/联合作用对MDA-MB-231细胞活力、集落形成能力、肿瘤细胞凋亡率及迁移和侵袭能力的影响;Western blot和免疫组化实验检测细胞和肿瘤组织中c-Myc的表达水平;建立SCID小鼠MDA-MB-231细...
探讨Wnt3a通过Jumonji C结构域6( Jumonji C domain 6,JMJD6)的表观遗传修饰在神经病理性疼痛 中发挥作用的机制。方法:将SD大鼠分为4组:Sham组,慢性缩窄性损伤(chronic constriction injury,CCI)组,CCI+阴性慢病毒表达载体(LV-NC)组;CCI+慢病毒过表达载体(LV-JMJD6)组。构建SD大鼠坐骨神经CCI模型和JMJ...
银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确...
目的:探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法:回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果:在876例少精子症患者中有78...

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