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X连锁隐性遗传聋哑（deaf-mute）家系的遗传学特征分析 Genetic Analysis in a Chinese Deaf-Mute Family with X linked Recessive Inheritance
聋哑 遗传性耳聋 X连锁 基因定位
2008/1/8
摘要
在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中，发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系（L021家系）。研究中调查家系成员64人，对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位，听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系，为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。
Abstract: In studying genetic f...