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Osteogenesis Imperfecta:Report of a new pedigree in Iran
Osteogenesis imperfecta Collagen anomaly Genetic disease
2010/1/6
Osteogenesis Imperfecta is a heterogeneous genetical disorder and is inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive trait. The primary defect lies in the mutation of genes that encode type ...
5个精神分裂症高发家系与COMT关联的分析Association Study of Five Pedigree with High Incidence of Schizophrenia
精神分裂症 关联 儿茶酚氧位甲基转移酶 基因 多态性
2008/1/16
本研究旨在探测儿茶酚氧位甲基转移酶基因（COMT）多态性与精神分裂症（SP）的关系，搜寻中国汉族人精神分裂症易患性基因。 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对5个精神分裂症高发家系进行初步研究。 用改进的传递/不平衡（TDT）进行统计分析，结果表明，在5个精神分裂症高发家系中，COMT基因与精神分裂症相关联（P=0.0455）。 研究结果提示，在我们研究的家系中...
一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位Mapping of a Pedigree with Congenital Nystagmus
先天性眼球震颤 基因定位 微卫星标记 连锁分析
2008/1/8
摘要
为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系， 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型，并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析，探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。 两点连锁分析时...