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Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机...